Webinar Hakkında
Sunucu
Dr. Öğr. Üyesi Ogün Adebali
Özet
Membrana bağlı reseptör proteinleri, çeşitli sinyal iletim yolaklarının başlatılmasında görev alan hücresel algılayıcılardır. Bu proteinlerdeki amino asit varyantlarının tümü değil ama bir kısmı çok sayıda hastalığa yol açar. Hastalığa neden olan mutasyonları öngörmede başlıca yaklaşım, ilgilenilen amino asit üzerindeki evrimsel kısıtı değerlendirmek olmuştur.
Bu konuşma, insan reseptör genlerinin (NPC1 ve GPRC6A) kesin evrimsel analizinin bu öngörüleri nasıl iyileştirebileceğini gösteriyor. Doğru evrimsel geçmişlerin kurulması ve çoklu dizi hizalamalarının elle düzenlenmesi, işlevsel olarak önemli kalıntıları belirliyor; bu da bu reseptörleri etkileyen genetik hastalıklarda tanısal kesinliği artırıyor.
Tarih: 27 Ağustos 2019 – 16:00 (İstanbul)